性染色体组装方法
编号：11
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更新：2022-07-05 11:30:17
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特邀报告
报告开始：2022年07月24日 15:20 （Asia/Shanghai）
报告时间：20min
所在会议：[S1] 分会场1 » [S1-2] 高通量测序与生命组学大数据
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摘要
性染色体序列的组装工作是构建完整基因组图谱的重要一环，并且在性别决定及起源、性别连锁疾病等方面的研究具有重要意义。但性染色体（例如Y染色体）上往往充斥着大量的重复序列和大片段的回文序列，与其他染色体（例如X染色体）存在着高度相似的同源序列，并且其测序深度较其他染色体减半，这些因素使得其组装工作异常艰难。基于群体测序数据与全基因组长序列数据，我们比较雄雌群体二代测序数据来获得Y染色体特异标记，进一步用这些特异标记去分选Y染色体的三代长序列并完成组装。与流式染色体分选的实验方法相比，我们方法的长序列分选效率提高了一倍。本方法将为开展广泛的性染色体研究奠定方法学基础。
关键字
基因组组装
报告人
阮珏
研究员 中国农业科学院农业基因组研究所阮珏，研究员，博导，任职于中国农业科学院农业基因组研究所。2009年在中国科学院北京基因组研究所获得博士学位。阮珏长期致力于基因组领域的核心方法学研发，主要研究方向是序列比对、序列组装分析和低频突变检测技术研发，参与编写MAQ、SAMTools、SOAPdenovo、Pseudo-sanger、Rainbow、Novobreak、SAMRTdenovo、WTDBG2、bsalign等算法软件，参与研发Droplet-CirSeq、EasyMF、O2N-Seq等测序实验技术。
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