复杂疾病罕见易感变异检验方法
编号：16
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更新：2022-07-05 10:53:57
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特邀报告
报告开始：2022年07月24日 15:25 （Asia/Shanghai）
报告时间：20min
所在会议：[S3] 分会场3 » [S3-2] 精准医学与转化医学信息学
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摘要
遗传学领域对复杂疾病（如老年痴呆症，糖尿病等）罕见变异的发掘研究进展远小于常见变异。这是因为罕见变异在样本中等位基因的频率（<1%）和方差极小，这使得传统考察病例-对照样本中易感变异频率或方差差异的方法的统计功效很低，且容易受到病例-对照采样人群异质性的影响（也即人群分层）。因此，如何提升复杂疾病罕见变异检验的功效是统计遗传学领域的世界性难题。本报告将重点介绍报告人课题组所独创的一项复杂疾病易感基因罕见变异的截断负二项回归模型（RUNNER）。RUNNER放弃传统的考察病例-对照等位基因频率对比的策略，另辟蹊径，转而采用统计病例样本中基因上相对于基线突变个数负荷的策略。RUNNER有两个最显著的特点：①统计功效和对抗人群分层干扰的稳健性高于目前已知所有的常用方法（可超过40%）；②现今唯一一个不需要对照样本也可以进行复杂疾病易感基因检测的统计分析方法，可以节省大量的采样成本。事实上，RUNNER正被应用于申请人的多个合作项目，并初步发现了多个重要的新候选易感基因。RUNNER最近发表在Nucleic Acids Res. 2021;10.1093/nar/gkab1234。RUNNER已经系现在申请人维护了10多年的高通量测序数据下游综合分析软件平台KGGSeq（pmglab.top/kggseq/）上。
关键字
复杂疾病;罕见变异;易感基因;统计检验;截断负二项回归
报告人
李淼新
教授 中山大学李淼新：中山大学“百人计划”引进教授，医学信息学教研室主任。师从国际著名统计遗传学学家Pak Chung Sham教授，2009年获香港大学博士学位，2011年获香港青年科学家提名奖，2021年获香港最佳青年学者奖。。2013年初起在香港大学医学院组建研究团队，2016年底全职加盟中山大学中山医学院，以提升人类疾病遗传定位效能的计算方法创新和软件研发为主线，在统计遗传学领域取得了多项被国际同行高度认可的成果，发表于Am J Hum Genet、Genome Biol、NAR等专业权威期刊，单篇论文最高它引300余次。部分成果整合实现在KGGSeq (http://pmglab.top/kggseq)和KGG (http://pmglab.top/kgg)两大软件中。以上研究不仅丰富和拓展了现代遗传学定位方法学的理论和概念，而且也为很多疾病基因定位的实例研究节省了大量的资金和时间的投入。电子邮件：limiaoxin@mail.sysu.edu.cn，课题组主页： http://pmglab.top/。
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