[特邀报告]孤独症精准医学研究

孤独症精准医学研究
编号:165 访问权限:仅限参会人 更新:2022-07-12 12:53:42 浏览:423次 特邀报告

报告开始:2022年07月24日 15:05 (Asia/Shanghai)

报告时间:20min

所在会议:[S3] 分会场3 » [S3-2] 精准医学与转化医学信息学

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摘要
孤独症作为一种典型的神经精神疾病,病因不明,具有很高的临床异质性和遗传异质性,给疾病的精准诊疗带来巨大挑战,也给家庭和社会带来沉重负担。由于孤独症等神经精神疾病具有很高的遗传度,因此揭示其遗传基础是实现精准诊疗的关键。本团队(1)开发了一系列整合临床表型、遗传信息、表达数据及调控网络,精准鉴定致病变异及候选基因的生物信息学分析方法及数据库,为遗传疾病的基础研究及遗传咨询提供了工具支撑与数据保障,对建立具有自主知识产权、国际领先的遗传数据解读体系也具有重要意义。(2)利用自主开发的相关数据分析方法,从多个维度解析了不同临床亚型以及不同分子亚型孤独症患者的遗传相似性与特异性,在不同孤独症临床亚型和分子亚型之间建立了重要联系,证明孤独症的遗传基础能够解析部分孤独症患者的表型特征,为孤独症的亚型分类和精准诊疗提供新的科学依据。(3)揭示了孤独症伴发其他神经精神疾病或表型的关键基因、通路及功能网络,为表型复杂的神经精神疾病患者亚型分类与精准诊疗提供理论依据。申请人从遗传学角度系统阐明了为什么部分孤独症患者伴随其他神经精神的症状(如智力低下),而部分患者只表现出单一的孤独症表型,相关结果为神经精神疾病的准确诊疗、亚型分类及共病研究提供了关键的遗传学依据。
 
关键字
孤独症 医学遗传学;基因突变 表型;
报告人
李津臣
教授 中南大学湘雅医院

李津臣,博士生导师,中南大学湘雅医院特聘教授,中南大学生命科学学院特聘研究员,国家重点研发计划首席科学家,入选国家万人计划“青年拔尖人才”、中国科学技术协会“青年人才托举工程”、湖南省“湖湘青年英才”、湖南省“优青”、湖南省“青年岗位能手”。现任国家老年疾病临床医学研究中心数据挖掘与应用中心主任、中南大学湘雅医院生物信息中心常务副主任,中国遗传学会行为遗传分会秘书长。         李津臣教授组建了中南大学“医学生物信息学与神经精神疾病”研究团队(http://genemed.tech/lilab),致力于以孤独症和帕金森病为主的神经精神类疾病的生物信息学与医学遗传学研究。带领团队开发了多个整合疾病表型数据与遗传信息的分析工具和数据库,为解读复杂疾病的风险变异、致病突变与候选基因提供了国际领先的方法学支撑,服务于全球97个国家三千余科研单位,累积点击率超过200万人次;利用自主开发的方法与工具,在多种复杂神经精神类疾病(如帕金森、孤独症)中筛选到多个候选基因,揭示多类分子亚型,在疾病表型和基因变异之间建立起重要联系,为疾病的精准诊疗提供了遗传学依据。         作为项目负责人获批国家重点研发计划青年科学家项目、国家自然科学基金面上项目等科研项目10项,获批经费累计近2000万元。近年来,共发表SCI论文50余篇,影响因子累计超400分,其中在以第一作者或通讯作者(含并列)发表研究论文26篇(JCR1区22篇),包括Molecular Psychiatry(3篇)、Nucleic Acids Research(4篇)、Nature Communications、Brain、EBioMedicine等IF>10的研究论文10篇;申请国家发明专利8项(已获批4项),获批软件著作权16项,完成科研转化(累积转化经费达502万元)2项,任《Genes》客座主编、《Frontier in Genetics》、《 Frontier in Neurology》杂志编委。
 

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