基于第四代基因测序的软件系统
编号:156
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更新:2022-07-11 10:40:51
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张贴报告
摘要
随着四代纳米孔测序技术的发展,小型化,便携式的测序端设备相继研发出现,实现了现场测序,也提出了现场实时数据分析的新要求。研发一款便携式的四代测序数据分析平台,集成软硬件,独立完成测序数据的实时现场分析,成为实现便携式测序现场测序应用的必然需求。本文基于四代测序技术应用为背景,设计实现四代测序设备的软件系统。该系统实现了在本地端碱基识别、序列比对、高级分析等生物信息学数据分析流程,及数据结果的上传功能。其具体实现流程为:(1)使用Bonito算法对原始电信号数据fast5文件进行碱基识别,生成碱基序列文件fastq/fasta。(2)使用序列比对工具minimap2将碱基序列文件与预装的标准序列库比对。(3)使用生物信息学分析工具SAMtools对比对结果进行分析,根据实际应用场景的需求分理出人类基因组数据或微生物基因组数据。(4)上传最终结果数据至云端供后续处理。该系统将近100GB的原始电信号数据最终处理至约为原始电信号数据大小的1%的比对结果序列,满足在野外等特殊环境下卫星通信方式将数据上传至云服务器供后续处理的需求。
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