人类等生物的基因组中广泛存在短于传统阈值的小开放阅读框 (small open reading frame, sORF)。以往基因组注释认为真核生物的ORF 编码至少100个氨基酸。近年已发现部分sORF能够翻译成小蛋白，且越来越多的研究发现小蛋白在胚胎发育、细胞凋亡、肌肉收缩等多种生物学过程中行使功能，并在肿瘤等疾病进展中发挥作用。sORF可来源于多种非编码 RNA  (non-coding RNA, ncRNA) 区域以及mRNA 的非翻译区 (untranslated regions, UTR)。传统上认为非编码RNA是基因组转录而成的不编码蛋白质的RNA分子；而非编码RNA来源sORF编码的小蛋白的发现，揭示了生物体遗传编码的复杂性, 也带来了非编码RNA功能地位的新议题。
    由于序列长度短和研究技术的限制，sORF在以前的基因组注释中通常被忽略。此外,尽管基因组中有丰富的 sORF，经过充分研究的小蛋白数量非常有限，其遗传学功能与角色仍存在着许多的未知。对非编码RNA来源sORF翻译事件的系统、准确注释，将促进对非编码RNA的定义及功能机制的全面、深入甚至革新的认知；促进对基因组的全面了解，并为各种生理和病理过程的研究提供参考。因此，亟需对其进行系统的挖掘与注释。
    为此，作者构建了新版sORF知识库SmProt，基于对419套公共核糖体图谱测序 (ribosome profiling, Ribo-seq) 数据的分析，对已发表文献、数据库的信息挖掘，鉴定了人等8个物种数百种组织/细胞系的300多万条sORF翻译事件记录；通过多来源信息交叉整合以及序列合并去冗余，提供了638,958 个唯一的翻译产物小蛋白，其中大量由非编码RNA、UTR编码。SmProt还对所鉴定sORF进行了系统全面的注释，包括基因结构、编码能力、分子量、质谱检测肽段证据、翻译起始、不同组织的sORF翻译水平、功能域与蛋白家族注释、变异及其影响，以及多种疾病中特异性存在的sORF翻译事件及其变异。SmProt旨在为非编码RNA、功能基因组学以及临床医学研究提供基于sORF视角的全面、有价值的参考。

非编码RNA,UTR,sORF,小蛋白,翻译组学