"女娲"中国人群基因组资源
编号：74
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更新：2022-07-01 16:08:08
浏览：662次
特邀报告
报告开始：2022年07月23日 16:40 （Asia/Shanghai）
报告时间：20min
所在会议：[S2] 分会场2 » [S2-1] 基因组学与表观基因组学
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摘要
《Science》杂志在2021年，人类基因组草图发布20周年之际，提出了基因组科学未来需要解决的九大问题，其中之一是多样性的缺乏阻碍了基因组科学的前景（“Lack of diversity hinders the promise of genome science”）。美国和欧洲已实施多项以大规模队列的基因分型、基因组测序数据为基础的医学研究计划，包括著名的英国生物样本库(UK Biobank)、美国的All of US计划、美国肿瘤基因组图谱(TCGA)计划、多组学精准医学研究计划(TOPMed)和欧洲的百万基因组计划等。相比于欧美人群，中国人群的基因组数据资源相对缺乏。
构建中国人群的大规模队列研究，形成高质量的中国人群基因组数据和变异图谱，是我国开展人类遗传学与精准医学研究的重要基础和关键。“女娲”(NyuWa)中国人群基因组计划，旨在构建中国人群的全基因组数据资源，并全面解析中国人群基因组遗传变异。女娲基因组计划第一期包含4500多例中国人样本，大于500TB的全基因组测序数据资源。1）构建了包含7106万SNPs 和819万 InDels的中国人群遗传变异图谱。相比其它人群队列，女娲数据集包含2501万新的变异。2）构建了包含5804个单倍型和1926万变异的中国人群单倍型参考面板（女娲参考面板）。与其它参考面板相比，女娲参考面板中包含325万特有的变异，将汉族人群基因型推演的错误率降低了 30%–51%。3）基于女娲数据集，结合千人基因组计划的数据，构建了基于5675个基因组的MEI变异数据资源，尤其是针对中国人群的MEI变异图谱（女娲MEI变异图谱）。女娲MEI变异图谱是目前国际上大规模的MEI变异研究之一，共发现36699个非参考MEI，其中67%（24505个）是首次报道的。“女娲”中国人群基因组资源，将为中国人群的大队列研究和精准医学研究提供数据资源、理论基础和方法技术，为我国的遗传学与精准医学研究提供基础和保障。
构建中国人群的大规模队列研究，形成高质量的中国人群基因组数据和变异图谱，是我国开展人类遗传学与精准医学研究的重要基础和关键。“女娲”(NyuWa)中国人群基因组计划，旨在构建中国人群的全基因组数据资源，并全面解析中国人群基因组遗传变异。女娲基因组计划第一期包含4500多例中国人样本，大于500TB的全基因组测序数据资源。1）构建了包含7106万SNPs 和819万 InDels的中国人群遗传变异图谱。相比其它人群队列，女娲数据集包含2501万新的变异。2）构建了包含5804个单倍型和1926万变异的中国人群单倍型参考面板（女娲参考面板）。与其它参考面板相比，女娲参考面板中包含325万特有的变异，将汉族人群基因型推演的错误率降低了 30%–51%。3）基于女娲数据集，结合千人基因组计划的数据，构建了基于5675个基因组的MEI变异数据资源，尤其是针对中国人群的MEI变异图谱（女娲MEI变异图谱）。女娲MEI变异图谱是目前国际上大规模的MEI变异研究之一，共发现36699个非参考MEI，其中67%（24505个）是首次报道的。“女娲”中国人群基因组资源，将为中国人群的大队列研究和精准医学研究提供数据资源、理论基础和方法技术，为我国的遗传学与精准医学研究提供基础和保障。
关键字
中国人群；基因组；遗传变异
报告人
何顺民
研究员 中国科学院生物物理研究所何顺民毕业于中科院生物物理所，获得中科院院长优秀奖，并在哈佛大学医学院完成博士后研究。现任中科院生物物理所研究员，健康大数据研究中心常务副主任，首席技术专家，中国科学院大学教授，博士生导师。从2004年开始从事生物大数据的分析，开发相关算法、软件和数据库30多个，发表SCI论文40多篇，总影响因子超过200，被引次数超过2000。其中以第一作者/通讯作者在Cell Research、Cell Reports、Genome Research、Nature Communication、Trends in Genetics、Nucleic Acids Research、Bioinformatics等国际期刊上发表论文20多篇。有PB量级大数据处理分析的经验和能力；擅长大规模队列人群的多组学和大数据分析；擅长基因组变异位点的分析和解读，尤其是针对基因组中97%的非编码区域的变异位点的分析和解读；擅长不同来源数据和多组学数据的整合分析。作为课题负责人承担过国家重点基础研发计划（973计划）、国家高技术研究发展计划（863计划）、精准医学重点研发专项、中国科学院战略先导专项（B类）、国家自然科学基金和中科院知识创新工程等项目。
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